Entrevista| El diputado Di Giacomo reflexionó sobre «el Día Mundial de las Enfermedades Raras»

Como cada 28 de febrero se celebró, a nivel mundial, el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), una fecha que tiene como objetivo crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna de ellas, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento que pueda garantizar una mejor calidad de vida.

Atento a esto, en NCN, dialogamos en exclusiva con el diputado rionegrino Luis Di Giacomo, que precede la presidencia de la Comisión de Discapacidad de la Cámara Baja.

El funcionario dejó una reflexión sobre esta jornada y un análisis sobre lo hecho desde la mencionada comisión durante el período Legislativo 2022.

«Si bien estos problemas no son epidemiológicos o los tiene la mayoría, si los padecen muchas personas y paraca cada persona que los sufren y sus familias, se transforma en un calvario».

«Además de esas dificultades, incluso para conseguir un diagnostico, también para sus tratamientos» manifestó.

«Creo que es importante esta jornada para concientizar y difundir. Para poder hacer ver que un problema afecta a una familia argentina necesita: diagnostico temprano, posibilidad (en función de lo que permita la ciencia) un tratamiento y llegado el caso su rehabilitación» explicó.

«Espero que este año, a pesar de ser un año electoral, desde nuestra comisión intentaremos trabajar, como lo venimos haciendo, transversalmente, sin grietas, sin el interés de un voto más o un voto menos y con responsabilidad profesional y política» sentenció.

 

Vale recordar que desde 2008, esta efeméride se celebra el último día del mes de febrero, por lo que según si es un año bisiesto o no, es si se celebra el 28 o 29 del mes. Justamente es por esta razón que se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza con la enfermedad.

La fecha fue establecida por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y su Consejo de Alianzas Nacionales. Asimismo, para concientizar sobre este tipo de enfermedades poco frecuentes se suele compartir la imagen de manos pintadas de diversos colores, los cuales representan la variedad de ellas.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 6000 a 8000 enfermedades poco frecuentes y afectan al 8% de la población mundial, es decir, 350 millones de pacientes.

Sólo en Argentina se estima que más de 3 millones de personas padecen alguna de ellas. La mayor parte de estas enfermedades son de origen genético, crónicas, progresivas y degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.

Se caracterizan por presentar dificultades diagnósticas y terapéuticas, y algunas de ellas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.

¿Cuáles son algunas enfermedades raras?

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades.

Algunas de las enfermedades raras reconocidas son: el Hipotiroidismo Congénito, Síndrome de Turner, Hemofilia, Espina Bífida, Enfermedad de Pompe, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.

 

 

Para NCN por Juan Jose Postararo y Mariano Méndez